紧急求助!第一次来论坛，父亲EGFR18号外显子突变，G719A，求问下一步办法

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本帖最后由 blacktoes 于 2025-11-16 13:19 编辑

补充最新情况：病人目前还大概率出现了脑膜转移，目前很纠结，是先全身治疗稳定病情再单独治疗脑膜转移，还是同步全身治疗和脑膜转呢？脑膜转出现后现在的白紫方案还有效吗？我很害怕现在的治疗对脑膜转无效。

我是患者家属，患者患病情况如下：
去年9月查出肺腺癌，后续阿法替尼治疗了7个月到25年4月份，中间发生骨转脑转，4月份换三倍伏美替尼一个半月，检查依然进展，发生肝转，6月份又做基因检测，结果我放在附件，7月初开始卡铂➕培美➕依沃西治疗四周期，检查结果好转，后依沃西单独治疗一周期后再次进展，现在病人双肺肿瘤多发，累及呼吸道，呼吸困难乏力，难下床，食欲尚可。医生最后建议白蛋白紫杉醇或者安罗替尼，但是应答率预计很低。6月，8月，9月，11月肺部ct我也按顺序放到附件，请好心人帮忙看下，感恩不尽!详细病历在下面。

病历：
主诉：外院确诊左肺下叶肺腺癌
患者2024-09因“咳嗽、背痛”就诊，
2024-09-06查胸部增强CT：左下肺门区占位伴远端阻塞性肺炎；2.双肺多发大小不等结节、纵隔多发肿大淋巴结，考虑转移。扫及胃底部胃壁增厚，周围稍大淋巴结;
2024-09-10查头颅MRI：未见转移灶征象。
2024-09-10 查病理：（左下肺占位经支气管镜活检）非小细胞癌，结合免疫组化符合低分化腺癌。免疫组化:
CK7(+),P40(-),TTF-1(+)。
2024-09-16 外院行颈部增强CT：两侧颈根部及纵隔内肿大淋巴结，结合病史，考虑转移:
2024-09-14外院查全身骨扫描：未见明确骨异常放射性浓聚征象。
2024-09-20查基因检测（石蜡块+对照血）：EGFR18外显子 p.G719A突变、EGFR扩增、CDKN2A突变、CTNNB1突变。PD-L1：阴性
(TPS2024-09-24开始口服阿法替尼40mg qd治疗。
2024-10-24肿瘤医院复查胸部增强CT：左肺下叶大血管旁占位，双肺多发微结节，除外转移；左肺上叶及下叶片状磨玻璃密度影，考
虑占位及肿大淋巴结所致阻塞性炎症；纵隔内左肺门多发淋巴结，观察；T3-T7椎体斑点及斑片高密度影，右第5-8及左侧第6肋骨局部斑点
状高密度影，转移？
2024-10-25肿瘤医院复查超声：双颈部及双侧锁骨上多发结节，考虑M；右侧腹股沟结节，密切观察；左侧腹股沟淋巴结稍大，观
察:
2024-10-25肿瘤医院复查脑增强核磁：脑白质异常信号，Fazekas1级。脑桥异常T2信号，伪影可能。
2024-10-28肿瘤医院复查腹盆增强CT：右肾低密度灶，并斑点状钙化；脾脏内上结节，考虑副脾；
2024-10-29 医院ECT：T2-6节段胸椎、右侧第2肋骨投影区及右侧髂骨多发异常浓聚增高灶，结合病史考虑存在骨转移可能；
2024-11月评效？？.
2025-01-13脑增强MR：右侧脑室后角旁、左侧脑室下角旁、右侧顶叶脑沟裂斑点状强化，考虑转移可能。
2025-01-13外院行颈部+腹部+甲状腺超声：双侧腹股沟区淋巴结；双侧颈部淋巴结；双侧锁骨上多发淋巴结；双侧甲状腺囊实性回声结
节.
2025-01-14外院行胸部CT：对2024-9-6CT：左下肺占位伴远端阻塞性肺炎，较前范围明显缩小，双肺转移缩小，骨转移，胃底淋巴结缩小.
2025-01-22本院影像会诊：阅外院2025-1-13头颅MR增强扫描片：1.双侧侧脑室旁微小强化结节灶，考虑转移可能性大，追查。2.轻度脑白
质脱髓鞘改变。
2025-03-01近期复查脑MRI，颅内病灶略增大2mm-4mm。
2025-03-25行脑转移灶SRS放疗，放疗计划：95%PGTV，右侧脑室后脚转移灶，20Gy/1次。
2025-04-23复查MRI示：原右侧脑室后角环形强化结节，放疗后，较前缩小。左侧脑室颞角旁见斑点状强化灶，较前增大，5mmx3mm；右侧小脑及左侧额叶新见小片及点状强化灶。
2025-04-27 开始三倍伏美替尼治疗。
2025-05-27 复查脑MRI示：右侧小脑及左侧脑室颞角旁结节较前稍增大。余左侧额顶叶结节同前。
2025-05-28评效PD。
2025-06-12今日放疗：95%PGTV1，左侧颞叶转移灶，20Gy/1次；95%PGTV2，左侧脑室颞角旁转移灶，20Gy/1次；95%PGTV3，右小
脑转移灶，20Gy/1次
2025-06-12口服阿法替尼40mg qd至今
2025-06-16脑放疗结束，患者近期咳嗽频繁并加重；
2025-06-19 本院PET-CT：左肺下叶肺门旁肿物，符合肺癌疗后表现；伴远端阻塞性炎症；双肺弥漫多发结节伴轻度代谢，考虑转移；右肺下叶癌性淋巴管炎可能大。右颈部、双锁骨区、左侧胸肌间、纵隔及双肺门多发淋巴结伴高代谢，考虑转移可能大；双颈部另见淋巴结伴轻度代谢，性质待定。肝S4高代谢灶，考虑转移。骨多发高代谢灶，考虑转移；左股骨头高密度结节，未见高代谢，请对比疗前影像。
2025-07-08完成C1：PC+依沃西单抗
2025-07-08外院行左肺下叶新生物穿刺活检，病理示：腺癌；组织基因检测：EGFR18 pG719A突变、CDKN2A突变、EGFR扩增；PD-L1
(22C3)TPS=1%;
2025-07-29本院完成C2

C+依沃西单抗
2周期后本院复查:
2025-08-01本院复查骨盆平扫CT：骨盆多发高密度灶，考虑骨转移成骨性改变；左股骨头高密度结节，骨转移可能，需鉴别骨岛；
2025-08-02本院复查超声：双锁骨上淋巴结，M?右颈部淋巴结，观察
2025-08-02本院复查头颅增强MRI：脑内多发转移部分较前饱满、部分同前、部分缩小；斜坡、左侧顶骨不规则强化灶范围增大或新见，
转移可能；右上颌窦炎较前加重。
2025-08-04本院复查胸部CT：左下肺癌疗后改变伴远端肺内阻塞性炎性灶，双肺癌性淋巴管炎伴多发转移，部分缩小；纵隔、双肺门、锁
骨上区及胸肌间多发淋巴结缩小，密切追查；左侧极少量胸水同前；少量心包积液同前；多发骨转移同前。
2025-08-07本院复查腹部增强CT：肝S2结节，转移？右肾上极肿物，AML可能；脾脏内侧小结节，副脾；胸腰段多发椎体异常密度，考虑
骨转移。
2025-09-22行C4培美卡铂依沃西治疗
2025-09-24 本院复查头颅MRI：脑内多发转移部分同前、部分缩小；斜坡、左侧顶骨不规则强化灶同前，转移可能
2025-09-26 本院复查胸部CT：左下肺癌缩小，远端肺阻塞性炎症同前；双肺癌性淋巴管炎伴多发转移部分缩小；纵隔、双肺门、锁骨上区
及胸肌间多发淋巴结缩小；少量心包积液同前；多发骨转移同前。
2025-09-28 本院复查腹部增强CT：肝S2结节较前缩小，转移疗后？胸多发骨转移疗后，部分密度增高；右肾上极肿物同前，AML可能;
脾脏内侧小结节同前，副脾。
2025-10-21本院单药维持1周期：依沃西单抗1500mg，治疗后乏力、食欲减退、憋气、呼吸困难、后背、胸部疼痛较前加重
2025-11-10外院复查胸部CT。双肺较前进展
既往史：吸烟史，10支/天*35年。高血压，控制稳定。糖尿病，控制稳定。否认食物及药物

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火爆鸳鸯C28 · 发表于 2025-11-14 13:32:28

在经历了多线治疗后，肿瘤的驱动基因“EGFR G719A + EGFR扩增”并未改变，没有出现常见的旁路耐药机制，也没有发生组织学转化，有点棘手。

但是报告中最突出、也可能是最有价值的一个发现是：“检出 DDR 通路基因突变：提示 PD-1/PD-L1 抑制剂获益率高”。也就是说，当这个通路发生突变时，肿瘤细胞自身的DNA修复能力会下降。这会带来两个重要影响：
1.对某些化疗和靶向药更敏感：特别是铂类药物（如卡铂）和PARP抑制剂。
2.可能对免疫治疗更敏感：因为积累的大量基因突变会产生更多“新抗原”，更容易被免疫系统识别。

仅代表个人，首选建议：与主治医生探讨PARP抑制剂联合方案：PARP抑制剂 + 化疗：例如
奥拉帕利/尼拉帕利 + 低剂量的白蛋白紫杉醇或吉西他滨。化疗负责造成DNA损伤，PARP抑制剂阻止损伤修复，形成协同杀伤效应。
PARP抑制剂 + 抗血管生成药物：例如奥拉帕利 + 安罗替尼。这种无化疗组合可能耐受性更好，同时攻击肿瘤的两个不同弱点。

另外紧急处理呼吸困难：姑息性放疗是目前最快、最有效的缓解气道梗阻的方法。请务必尽快安排放疗科会诊。加强营养，使用糖皮质激素减轻水肿和炎症。
祝能迎来转机！有后续问题可以留言，也可以加好友方便沟通。

blacktoes · 发表于 2025-11-14 14:49:01

火爆鸳鸯C28 发表于 2025-11-14 13:32
在经历了多线治疗后，肿瘤的驱动基因“EGFR G719A + EGFR扩增”并未改变，没有出现常见的旁路耐药机制，也没有发生组织学转化，有点棘手。

但是报告中最突出、也可能是最有价值的一个发现是：“检出 DDR 通路基因突变：提示 PD-1/PD-L1 抑制剂获益率高”。也就是说，当这个通路发生突变时，肿瘤细胞自身的DNA修复能力会下降。这会带来两个重要影响：
1.对某些化疗和靶向药更敏感：特别是铂类药物（如卡铂）和PARP抑制剂。
2.可能对免疫治疗更敏感：因为积累的大量基因突变会产生更多“新抗原”，更容易被免疫系统识别。

仅代表个人，首选建议：与主治医生探讨PARP抑制剂联合方案：PARP抑制剂 + 化疗：例如
奥拉帕利/尼拉帕利 + 低剂量的白蛋白紫杉醇或吉西他滨。化疗负责造成DNA损伤，PARP抑制剂阻止损伤修复，形成协同杀伤效应。
PARP抑制剂 + 抗血管生成药物：例如奥拉帕利 + 安罗替尼。这种无化疗组合可能耐受性更好，同时攻击肿瘤的两个不同弱点。

另外紧急处理呼吸困难：姑息性放疗是目前最快、最有效的缓解气道梗阻的方法。请务必尽快安排放疗科会诊。加强营养，使用糖皮质激素减轻水肿和炎症。
祝能迎来转机！有后续问题可以留言，也可以加好友方便沟通。

你好可以详细沟通下吗

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火爆鸳鸯C28 · 发表于 2025-11-15 12:26:42

blacktoes 发表于 2025-11-14 14:49
你好可以详细沟通下吗

可以的

善美 · 发表于 2025-11-15 18:47:05

吃了七个月阿法替尼一点都没起效吗？七个月时间进展这么快……唉

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blacktoes · 发表于 2025-11-16 11:22:59

善美发表于 2025-11-15 18:47
吃了七个月阿法替尼一点都没起效吗？七个月时间进展这么快……唉

一开始有效果，吃完一个月复查肺部肿瘤检查小了很多，但是骨转移了，半年后再查肺部就有进展了，再吃三代药还是没用

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我也不知道为什么进展这么快

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blacktoes · 发表于 2025-11-16 11:23:28

火爆鸳鸯C28 发表于 2025-11-15 12:26
可以的

你好我怎么跟您联系，回复效率太慢了

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阳光～ · 发表于 2025-11-16 11:45:35

回顾之前治疗，阿法耐药，伏美加量无效，发生肝转，分析，egfr18靶点，二代获益最大，建议后面尝试达克替尼，响应率不低，后面培美加铂加依沃西四次有效，停化疗单独免疫进展，那证明前面四次有效完全是培美和铂啊，这个方案重启即可，现在这个肺部情况真的是一塌糊涂，消炎同步尝试达克➕培美➕铂，大概率有效。紫杉醇和安罗后面再说。

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blacktoes · 发表于 2025-11-16 13:01:37

阳光～发表于 2025-11-16 11:45
回顾之前治疗，阿法耐药，伏美加量无效，发生肝转，分析，egfr18靶点，二代获益最大，建议后面尝试达克替尼，响应率不低，后面培美加铂加依沃西四次有效，停化疗单独免疫进展，那证明前面四次有效完全是培美和铂啊，这个方案重启即可，现在这个肺部情况真的是一塌糊涂，消炎同步尝试达克➕培美➕铂，大概率有效。紫杉醇和安罗后面再说。

是不是依沃西在跟培美和铂化疗有用，单独用就不行呢

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